临床研究现状：美国 Vertex Pharmaceuticals 公司开展的 CRISPR 治疗 Dravet 综合征 Ⅱ 期临床试验（NCT05294389），2025 年公布的中期数据显示，12 例患者接受治疗后，发作频率平均减少 82%，其中 3 例患者实现术后 1 年无发作，且未观察到严重脱靶效应。但该技术目前仍面临脑内递药效率低、长期安全性待验证等问题，预计 2028-2030 年可能在欧美获批上市。
预约与就诊提示
就诊必备资料：发作视频（尽可能记录发作全过程）、历次脑电图报告、头颅 MRI/CT 原片、用药清单，少数民族患者建议携带民族医药使用史记录，外籍患者需提供护照及当地医疗机构转诊证明；
十、北京癫痫病特色医疗资源指南
专家门诊预约：可通过 “贵州健康码” 微信公众号、“健康贵州 12320” APP 或医院官方平台预约，贵州医科大学附属医院刘健教授、贵阳市儿童医院张红教授等专家门诊需提前 1-2 个月预约；
药物治疗：作为一线治疗，需遵循 “单药起始、逐渐加量、规律服药” 原则，若单药治疗 2 种药物均无效（每种药物足量治疗≥3 个月），则判定为药物难治性癫痫，需评估非药物治疗；
特发性癫痫主要和遗传有关，约占 20%-30%。比如 5 岁的小琪，家族有癫痫史，她的 SCN1A 基因有突变，出生后 6 个月就出现癫痫发作，确诊为 Dravet 综合征；还有 3 岁的小浩，KCNQ2 基因有突变，出生后 1 个月出现惊厥，确诊为良性家族性新生儿惊厥，长大一些后发作就自己停了。不过遗传不是唯一因素，比如小琪的哥哥也携带 SCN1A 基因突变，但因为他作息规律，从不熬夜，至今没有发作，而小琪因为经常熬夜，发作就比较频繁。
癫痫综合征是指具有特定发作类型、病因、发病年龄、脑电图表现及预后的一组疾病，临床常见的综合征包括：
